Encontrado el gen responsable del Síndrome de Opitz C

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Investigadores de la Universidad de Barcelona, que alcanzaron en Precipita más de 32.198 euros para su investigación, han encontrado el gen causante del Síndrome de Opitz C, un raro tarstorno genético caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor y una alta tasa de mortalidad.

Los doctores Susana Balcells y Daniel Grinberg, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), compartieron su proyecto "Búsqueda del gen responsable del Síndrome de Opitz C" en Precipita a finales de 2014. El apoyo y el interés de los donantes hizo que el 8 de enero de 2015 precipitaran y alcanzaran 32.198 € para su investigación, superando con creces su objetivo óptimo de 25.000 euros.

2 años después este proyecto científico da sus primeros frutos y no podemos estar más contentos. Queremos compartirlo con vosotros, los donantes, los que hacéis posible con vuestras aportaciones que la ciencia siga avanzando, paso a a paso, firmemente, hacia un futuro mejor.

El gen ha sido identificado en la única paciente diagnosticada en Cataluña y este enorme avance científico supone conocer las bases genéticas del Síndrome Opitz C, para el que, hasta ahora, no hay tratamiento ni diagnóstico prenatal.

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